
近期,宁波市医疗中心李惠利医院披露了老张一家令人扼腕的遭遇,这一家人在不长的时间内,三位男性成员先后被诊断出结肠癌。这背后隐藏的病因引起了公众的极大关注。五年前,家族中的长者老张因体重突然下降及面色苍白前往医疗机构就诊,却没料到在几番检查后被确诊了结肠癌。
令人不寒而栗的是,随后老张的二儿子在一次例行检查中,发现了疑似癌前病变的息肉,继而确诊为早期肠癌。不久之后,老张的老三在与父亲当年相仿的症状出现后,也纷纷被查出肠癌。颇具讽刺意味的是,这三人的平均发病年龄都低于肠癌的一般发病年龄。
这一系列巧合让负责治疗他们的李惠利医院结直肠外科专家崔巍主任起了疑心,老张一家的癌症例子并非单纯的巧合,背后或存在某种遗传因素。在深入研究和分析后,崔巍主任带领的团队终于揭开了谜底:家族成员患病乃是遗传性的林奇综合征造成的。
林奇综合征,学名遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC),由特定基因突变引起,导致携带者患有结肠癌以及其他癌症的风险大幅提升。该疾病具有明显的遗传性,如果家族中有人携带突变基因,子代携带相同突变的概率高达50%。
崔巍进一步介绍,林奇综合征相关的基因突变与结直肠癌的关联尤为密切。突变携带者终生患癌风险可达82%,而且发病年龄一般在44岁左右。他呼吁,如果家庭中有结直肠癌或生殖系统肿瘤病例,应尽早进行基因检测,并定期进行相应器官的癌症筛查。
对于已确诊为林奇综合征的人群,崔巍强调,建议从20或25岁起开始进行肠镜检查,并每隔一两年复查一次。其他相关癌症的筛查,如胃癌、子宫内膜癌等,也应根据医生建议,及早开始并定期进行。
崔巍主任的指导为老张一家带来了希望。通过早期诊断和干预,他们有机会打破这个家族惯性的恶性循环。这起案例同时警示了公众:家族性癌症风险不容忽视,及时的遗传咨询和筛查,有可能就是改写命运的关键一步。



















